O que é a Doença de Gaucher?

A Doença de Gaucher (DG) foi descrita pela primeira vez por um médico francês chamado Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882. Ela acontece em função de um erro inato do metabolismo, que nada mais é do que um distúrbio de natureza genética.^1,2 Também conhecidas como doenças hereditárias, as doenças genéticas são aquelas transmitidas de pais para filhos. Os genes alterados podem causar determinadas doenças. A DG é uma delas. No entanto, é importante ressaltar que o gene alterado nem sempre será transmitido.³

saiba mais

1. Ferreira CS, Silva LR, Araújo MBJ, Tannús RK, Aoqui WL. Doença de Gaucher – uma desordem subdiagnosticada. Rev Paul Pediatr 2011;29(1):122-5. 2. Husny ASEl, Fernandes-Caldato MC. Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Rev. Para. Med. 2006; 20(2): 41-5. 3. Reis DCE, Manna MLV, Rocha KSC, Corrêa JME, do Nascimento TP, de Melo BDG, Albernás RP et al. Doença de Gaucher: relato de caso de uma doença familiar. Brazilian Journal of Health Review. 2020;3(4):9375-88.

Quais os tipos?

Tipo I

• Forma mais comum (95% dos casos)^1,2
• Início durante a infância¹
• Aumento do fígado e do baço^1,3
• Problemas ósseos¹
• Alterações do sangue¹

Tipo II

• Forma mais rara e grave^1,3
• Início durante a primeira infância^1,3
• Aumento do fígado e do baço^1,3
• Evolução rápida²
• Alteração pulmonar¹
• Alterações neurológicas agudas graves¹

Tipo III

• Forma neurológica crônica¹
• Afeta crianças e adolescentes¹
• Aumento do fígado e do baço^1,3
• Problemas neurológicos menos graves que o tipo II¹

saiba mais

1. Martins AM, Lobo CL, Sobreira EAP, Valadares ER, Porta G, Semionato Filho J et al. Tratamento da Doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2003;25(2): 89-95. 2. Silva LTE, Silva H, Cabrera H. Doença de Gaucher. Acta Med Port. 2007;20:175-178.3. 3. Petroianu A. Cirurgias conservadoras do baço para tratamento da Doença de Gaucher. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2004;26:13-18.