O que é a Doença de Gaucher?
A Doença de Gaucher foi descrita pela primeira vez por um médico francês chamado Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882. Essa enfermidade ocorre em função de um erro inato do metabolismo, que nada mais é do que um distúrbio de natureza genética.1,2 As doenças genéticas são aquelas transmitidas de pais para filho. Os genes alterados podem causar determinadas doenças. A Doença de Gaucher é uma delas. No entanto, é importante ressaltar que o gene alterado nem sempre será transmitido.3
A Doença de Gaucher é uma doença autossômica recessiva. O que isso significa?
- Autossômica porque não está ligada ao sexo; o que quer dizer que atinge meninos e meninas na mesma proporção.1-4
- Recessiva porque é necessário que a pessoa tenha herdado dois genes alterados, ou seja, uma cópia do gene alterado de cada um dos pais que podem ou não apresentar a doença.1-4
- Se a pessoa herdar uma cópia do gene alterado de apenas um dos pais, será apenas portadora e não manifestará a doença.1-4
1. Ferreira CS, Silva LR, Araújo MBJ, Tannús RK, Aoqui WL. Doença de Gaucher – uma desordem subdiagnosticada. Rev Paul Pediatr 2011;29(1):122-5. 2. Husny ASEl, Fernandes-Caldato MC. Erros inatos do metabolismo: revisão de literatura. Rev. Para. Med. 2006; 20(2):41-45. 3. Reis DCE, Manna MLV, Rocha KSC, Corrêa JME, do Nascimento TP, de Melo BDG, Albernás RP, et al. Doença de Gaucher: relatode caso de uma doença familiar. Brazilian Journal of Health Review. 2020;3(4):9375-9388. 4. Martins AM, Lobo CL, Sobreira EA, Valadares ER, Porta G, Semionato Filho, J, et al. Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Revista brasileira de hematologia e hemoterapia. 2003;25:89-95.