Sinais e sintomas

Os sintomas das pessoas com Doença de Gaucher tipo 1 podem variar.1 Algumas nem chegam a apresentá-los, embora tenham aumento do fígado e do baço (órgão que está localizado na parte superior esquerda do abdômen), redução da hemoglobina (componente dos glóbulos vermelhos do sangue que transporta o oxigênio no corpo humano) e da contagem de plaquetas (células que são fabricadas na medula óssea e circulam na corrente sanguínea com a função de impedir sangramentos).2-4 As crianças podem ter, ainda, atraso no crescimento e no desenvolvimento.1

Pessoas com Doença de Gaucher tipos II e III podem apresentar sinais e sintomas semelhantes aos observados no tipo I, com exceção da doença óssea na Doença de Gaucher tipo II, que não está presente.1

No geral, os sintomas variam entre os pacientes e podem começar na infância. Os principais, além dos mencionados anteriormente, são:5

• Movimento involuntário dos olhos5
• Manchas amarelas nos olhos5

• Anemia5
• Cansaço extremo (fadiga)5

• Manchas arroxeadas na pele (hematomas)5

• Problemas pulmonares5

• Convulsões5

• Contagem de plaquetas abaixo do normal (trombocitopenia)5

• Alterações na formação dos ossos e facilidade em quebrar os ossos (apenas nos tipos 1 e 3)5

• Dores no corpo5

A figura abaixo resume os principais sintomas que podem ser apresentados na Doença de Gaucher:1

Efeito

Causa

1. Takeda. Signs and symptoms may vary between different types of Gaucher disease. Disponível em: <https:// www.gaucherdisease.info/gaucher-disease-symptoms/>. Acesso em: jan. 2022. 2. Abdel-Misih SR, Bloomston M. Liver anatomy. Surg Clin North Am. 2010;90(4):643-53. 3. Storz JF, Moriyama H. Mechanisms of hemoglobin adaptation to high altitude hypoxia. High Alt Med Biol. 2008;9(2):148-57. 4. National Cancer Institute. Platelet. Disponível em: <https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/ cancer-terms/def/platelet>. Acesso em: jan. 2022. 5. Johns Hopkins Medicine. Gaucher Disease. Disponível em: <https:// www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/gaucher-disease>. Acesso em: jan. 2022. 6. Mikosch, Peter, and Derralynn, Hughes. “An overview on bone manifestations in Gaucher disease.” Wiener medizinische Wochenschrift (1946) vol. 160,23-24 (2010): 609-24.