Como é feito?

Quando um paciente apresenta sintomas, como: anemia e hematomas (manchas roxas pelo corpo), aumento do fígado e do baço (condição chamada de hepatoesplenomegalia), fraturas (ossos quebrados) que acontecem sem um motivo aparente que explique esses sinais, o médico deve suspeitar da Doença de Gaucher.^1,2

O diagnóstico da Doença de Gaucher pode ser confirmado por meio da avaliação clínica, feita pelo médico e, também, por alguns testes laboratoriais, como o exame de sangue que pesquisa a atividade de uma enzima chamada beta-glicosidase. A baixa atividade dessa enzima indica a presença de um erro inato do metabolismo; isso significa que a pessoa já nasceu com essa alteração. A investigação deve prosseguir com um teste molecular, também feito com uma amostra de sangue, para verificar se existem mutações que são frequentemente observadas no DNA dos portadores. Com isso, é possível determinar também o subtipo da Doença de Gaucher (se ela é do tipo 1, 2 ou 3).^1,2

Quando o médico está diante de casos de atraso de crescimento e desenvolvimento e presença da hepatoesplenomegalia, ele deve suspeitar da Doença de Gaucher e indicar os exames que confirmam o diagnóstico (mencionados acima).³