Qual a causa?
A doença de Gaucher é causada por uma deficiência na enzima chamada glicocerebrosidase, que é responsável pela digestão de um tipo de substância, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes portadores da doença de Gaucher, essa enzima possui atividade deficiente e, consequentemente, a substância (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo (responsável por essa função de digestão) e se acumula progressivamente nas células chamadas de macrófagos, que são responsáveis pela defesa do organismo (Figura abaixo).1
Figura elaborada pela Takeda a partir de Reis et al., 2020.1
A principal função dos macrófagos é realizar a fagocitose, que é o processo de ingestão e destruição de partículas sólidas, como bactérias ou pedaços de tecido morto. O macrófago digere células danificadas e envelhecidas, restos celulares, agentes estranhos e partículas inertes.2
Na doença de Gaucher, esses macrófagos ficam cheios de glicocerebrosídeo não digerido, aumentam de tamanho e passam a ser chamados de "células de Gaucher". Essas células se acumulam principalmente em alguns órgãos, como o fígado e o baço que, consequentemente, aumentam de tamanho, e podem ser encontradas no interior da medula óssea, levando ao enfraquecimento dos ossos, que podem quebrar com mais facilidade em comparação a ossos normais.1
1. Reis DCE, Manna MLV, Rocha KSC, Corrêa JME, do Nascimento TP, de Melo BDG, Albernás RP et al. Doença de Gaucher: relato de caso de uma doença familiar. Brazilian Journal of Health Review. 2020;3(4):9375-88. 2. Cruvinel WM, Junior DM, Araújo JAP, Catelan TTT, Souza AWS, Silva NP et al. Sistema imunitário: Parte I. Fundamentos da imunidade inata com ênfase nos mecanismos moleculares e celulares da resposta inflamatória. Rev Bras Reumatol. 2010; 50(4):434-6.