É a forma mais comum da Doença de Gaucher, considerada crônica (tem início gradual e acompanha a pessoa ao longo da sua vida) e, geralmente, começa durante a infância. A Doença resulta em aumento do tamanho do fígado e do baço, alterações sanguíneas e ósseas, o que causa dor e fraturas. A Doença de Gaucher tipo 1 pode causar doença do fígado grave, incluindo aumento do risco de sangramento no estômago, no esôfago, além de câncer de fígado.1
Essa é a forma mais rara da Doença. Ela surge durante a primeira infância, geralmente, entre os 4 e 5 meses de idade. O bebê afetado apresenta aumento do baço, um órgão que está localizado na parte superior esquerda do abdômen, que é muito importante para filtrar o sangue e remover os glóbulos vermelhos alterados, assim como produzir e armazenar células brancas para o sistema imunológico, e problemas neurológicos graves (como convulsões, retardo mental e rigidez das pernas e dos braços).1−3
Essa é a forma juvenil da doença e pode ter início em qualquer momento durante a infância, em geral, na fase pré-escolar. Assim como no tipo 2, a criança acometida com o tipo 3 tem aumento do fígado e do baço, problemas ósseos, na visão ou neurológicos de progressão lenta (como demência e falta de coordenação motora). Ela é menos grave que a Doença de Gaucher tipo 2 e a incidência descrita é menor que 1 a cada 100 mil pessoas.1
1. Martins, Ana M et al. "Tratamento da Doença de Gaucher: um consenso brasileiro". Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia [online]. 2003, v. 25, n. 2, pp. 89-95. 2. Silva LTE, Silva H, Cabrera H. Doença de Gaucher. Acta Med Port. 2007;20:175-178.3. 3. Petroianu A. Cirurgias conservadoras do baço para tratamento da Doença de Gaucher. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2004;26:13-18.