Quem pode ter a Doença?

A Doença de Gaucher, que afeta um em cada 50 mil nascidos vivos, pode passar de geração para geração, mas isso não quer dizer que o filho de um portador sempre terá a Doença.1

É importante avaliar todos os familiares do paciente com Doença de Gaucher, especialmente, os que desejam ter filhos. As probabilidades de uma pessoa ter a Doença de Gaucher podem ser resumidas em cinco situações, conforme a seguir:2,3

Possibilidades de
hereditariedade

Pai e mãe são portadores do gene alterado, mas não têm a Doença de Gaucher.3

Nesse caso, cada filho tem:

  • • 25% de chance de não ser portador do gene alterado e nem desenvolver a Doença de Gaucher.3
  • • 25% de chance de desenvolver a Doença de Gaucher.3
  • • 50% de chance de ser apenas portador do gene alterado, sem desenvolver a Doença de Gaucher.3

Um dos pais tem a Doença de Gaucher e o outro não é portador do gene alterado e nem tem a Doença de Gaucher.3

  • • Os filhos serão portadores do gene alterado, sem desenvolver a Doença de Gaucher.3

Um dos pais tem a Doença de Gaucher e o outro é portador do gene alterado, mas não tem a Doença de Gaucher.4

Cada filho tem:

  • • 50% de chance de desenvolver a Doença de Gaucher.4
  • • 50% de chance de ser portador do gene alterado, sem desenvolver a Doença de Gaucher.4

Um dos pais é portador do gene alterado, mas não tem a Doença de Gaucher e o outro não é portador do gene alterado e nem tem a Doença de Gaucher.4

Cada filho tem:

  • • 50% de chance de não ser portador do gene alterado e nem desenvolver a Doença de Gaucher.4
  • • 50% de chance de ser portador do gene alterado, mas não desenvolver a Doença de Gaucher.4

Pai e mãe têm Doença de Gaucher.3

  • • Os filhos também terão a Doença de Gaucher.3
  • Doença de Gaucher
  • Portador
  • Ausência de mutação

Sabe-se ainda que as pessoas descendentes dos judeus asquenazes têm maior probabilidade de ter a Doença de Gaucher tipo I. Dentre eles, a incidência é de praticamente um em cada 400 até 1 em cada 1.200 indivíduos. O mesmo não é observado para a Doença de Gaucher tipo II e a Doença de Gaucher tipo III.5

1. Ferreira CS, Silva LR, Araújo MBJ, Tannús RK, Aoqui WL. Doença de Gaucher – uma desordem subdiagnosticada. Rev Paul Pediatr 2011;29(1):122-5. 2. Martins AM, Lobo CL, Sobreira EA, Valadares ER, Porta G, Semionato Filho, J et al. Tratamento da Doença de Gaucher: um consenso brasileiro.Revista brasileira de hematologia e hemoterapia. 2003;25:89-95. 3. Gaucher Disease Info. 2019. Disponível em: https://www.gaucherdisease.info/wp-content/uploads/2019/09/9662_GD_Pedigree_Poster_LR.pdf. Acessado em: Abril/2022. 4. Gaucher Disease. Disponível em: https:// www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/genetics/ Acessado em: Abril/2022. 5. Sobreira EA, Bruniera P. Avaliação de dois anos de tratamento da Doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. 2008;30:193-201.